成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI），又称脆骨病，是一种由于遗传性胶原蛋白代谢异常导致的骨骼疾病。患者通常表现为骨骼脆弱易折、蓝巩膜以及听力损失等症状。本文通过两例成骨不全症患者的临床表现及治疗过程进行分析和总结。

病例一：

患者为一名10岁男性儿童，自幼存在反复骨折现象。在其成长过程中，轻微外力即可引发骨折，甚至在日常活动中也会出现自发性骨折。体格检查显示其四肢短小，关节活动度较大，并伴有蓝巩膜特征。影像学检查发现多处陈旧性骨折线，骨密度显著降低。基因检测证实该患儿携带COL1A1基因突变，确诊为成骨不全症I型。

病例二：

另一名患者为35岁女性，主诉长期腰背部疼痛伴驼背畸形。患者自青少年时期开始便频繁发生骨折，尤其是下肢长骨部位。随着年龄增长，脊柱侧弯加重，导致身高缩短并出现呼吸困难。实验室检查显示血清钙磷代谢正常，但骨转换标志物升高。X线片提示骨皮质菲薄且骨小梁稀疏。最终诊断为成骨不全症IV型，同样由COL1A1基因突变引起。

针对上述两例患者，治疗方法主要包括药物干预与康复训练。双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠可有效改善骨密度；对于严重畸形者，则需考虑外科手术矫正。此外，加强营养支持、避免剧烈运动也是预防骨折的重要措施。

综上所述，成骨不全症是一种复杂的遗传性疾病，早期识别与合理治疗至关重要。未来研究应进一步探索新型生物制剂以期提供更精准有效的治疗方案。